คัดกรองพันธุกรรมตัวอ่อนปลอดธาลัสซีเมีย

ความก้าวหน้าอีกระดับในการรักษาโรคธาลัสซีเมียปรากฏขึ้นแล้ว ภายหลัง ศูนย์ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที. ศูนย์รักษาผู้มีบุตรยากและวินิจฉัยพันธุกรรมตัวอ่อน ประกาศความสำเร็จของการคัดกรองพันธุกรรมตัวอ่อนที่ปลอดโรคธาลัสซีเมียและมีเซลล์ที่เข้ากันได้ระหว่างพี่และน้อง เพื่อใช้ในการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดในการรักษาโรคธาลัสซีเมียสำหรับพี่ที่เป็นโรคให้หายขาดเป็นครั้งแรกในประเทศไทย โดย นายศรายุธ อัสสมกร ประธานเจ้าหน้าที่ฝ่ายปฏิบัติการ ศูนย์ซูพีเรียฯ กล่าวว่า นับเป็นสุดยอดความสำเร็จสำหรับทีมแพทย์และทีมนักวิทยาศาสตร์ผู้เชี่ยวชาญด้านการเลี้ยงตัวอ่อนและพันธุกรรมในการคัดกรองพันธุกรรมตัวอ่อนที่ปลอดโรคธาลัสซีเมีย และมีเซลล์ที่เข้ากันได้ระหว่างพี่กับน้อง ในการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดในการรักษาโรคธาลัสซีเมียสำหรับพี่ที่เป็นโรคให้หายขาด ซึ่งมองว่านี่อาจหมายถึงมิติใหม่ในวงการแพทย์ที่นอกจากจะสามารถช่วยเหลือผู้ป่วยแล้ว ยังต่อยอดไปที่การรักษาโรคอื่น ๆ ทางด้านพันธุกรรมได้ในอนาคต ซึ่งท้ายสุดแล้วมุ่งหวังที่จะให้ศูนย์ซูพีเรียฯ เป็นศูนย์ที่มีเทคโนโลยีทันสมัยที่สุดแห่งหนึ่งในโลก มีการพัฒนาห้องแล็บให้สามารถคัดกรองโรคอื่น ๆ ได้มากขึ้นกว่าในปัจจุบัน และได้รับการยอมรับจากผู้ป่วยทั้งในและต่างประเทศในก้าวต่อไป

ด้าน นพ.สมเจตน์ มณีปาลวิรัตน์ ผอ.แพทย์และสูตินรีแพทย์ผู้เชี่ยว ชาญด้านการรักษาผู้มีบุตรยากของศูนย์ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที. กล่าวเพิ่มเติมว่า ปัจจุบันตัวเลขจากสถิติของผู้เป็นพาหะโรคธาลัสซีเมียมีอยู่ประมาณร้อยละ 30 และมีผู้ป่วยใหม่ที่เกิดพ่อและแม่ที่เป็นธาลัสซีเมียประมาณ 10,000 รายต่อปี ซึ่งมีผลกระทบต่อส่วนรวมทั้งในด้านสังคม และเศรษฐกิจในระดับสูง สำหรับกรณีนี้คนไข้เป็นเด็กที่ป่วยเป็นโรคเบต้าธาลัสซีเมีย ซึ่งเกิดมาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อและแม่ที่เป็นพาหะสู่ลูก โดยผู้ป่วยที่เป็นเด็กมีโอกาสได้รับการรักษาโดยการใช้เซลล์ต้นกำเนิดที่ปลอดจากโรคธาลัสซีเมียและมีเนื้อเยื่อที่เข้ากันได้มาเพื่อใช้ในการรักษา นับเป็นเรื่องยากมากที่จะหาเซลล์ต้นกำเนิดที่ปลอดจากโรคธาลัสซีเมียและมีเนื้อเยื่อที่เข้ากันได้มาเพื่อใช้ในการรักษา

“ด้วยเทคโนโลยีที่ทันสมัยและทีมงานผู้เชี่ยวชาญของศูนย์ซูพีเรียเอ.อาร์.ที. ทำการตรวจพันธุกรรมของตัวอ่อน Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) โดยการใช้เทคนิค Polymerase Chain Reaction (PCR) สำหรับการตรวจภาวะของโรคธาลัสซีเมียในตัวอ่อนร่วมกับการตรวจความเข้ากันได้ของเนื้อเยื่อระหว่างพี่และน้อง มาทำการคัดกรองตัวอ่อนที่ปราศจากโรคธาลัสซีเมียและทำการตรวจจับคู่เนื้อเยื่อที่ตรงกัน จากนั้นนำตัวอ่อนดังกล่าวย้ายกลับเข้าไปในมดลูกของผู้เป็นแม่เพื่อให้เกิดการตั้งครรภ์ต่อไป เมื่อแม่ให้กำเนิดบุตรซึ่งกำเนิดจากตัวอ่อนนี้ออกมาก็สามารถเก็บสเต็มเซลล์จากรกและสายสะดือ ซึ่งถือเป็นเซลล์ต้นกำเนิดจากเด็กคนนี้เพื่อไปใช้ในการรักษาบุตรคนพี่ที่เป็นโรคได้ เพราะเด็กคนนี้ผ่านกระบวนการตรวจคัดกรองโรคธาลัสซีเมีย และการตรวจความเข้ากันของเนื้อเยื่อมาแล้วในระดับตัวอ่อน จึงมั่นใจได้ว่าเซลล์ต้นกำเนิดจะสามารถนำไปเพื่อใช้ในการรักษาบุตรอีกคนที่เป็นโรคได้” นพ.สมเจตน์กล่าว

ที่มา: คัดกรองพันธุกรรมตัวอ่อนปลอดธาลัสซีเมีย เดลินิวส์ เว็บ วันพุธที่ 21 ธันวาคม 2554